第 6 性腺、男性健康、MEN syndromes (3 題)

6.1 109 年 (2 題)

109 年 Q128 — 男性低性腺功能 / 老年男性 testosterone

題幹: 下列有關男性健康的論述，哪一項正確？

選項: - A. 成人男性荷爾蒙testosterone 濃度隨年紀增加而下降的速度與體重相關，肥胖者下降速度較慢 - B. 年老者的 sex-hormone binding globulin (SHBG) 比年輕人高 - C. Total testosterone 濃度與胰島素阻抗 (insulin resistance)無關，但bioavailable testosterone濃度越低則insulinresistance 越高 - D. Testosterone 治療可以增加腰椎及股骨的骨密度 - E. 前列腺癌(Prostate cancer)的病人接受 androgen deprivationtherapy 可以減少心血管疾病風險

官方答案: (B)

詳解: 男性 testosterone / SHBG / 性腺低下。

    1. ✗ Testosterone 隨年齡 ↓ 速度 — 肥胖者 ↓ 更快 (脂肪組織芳香化→雌激素 ↑ + visceral fat → SHBG ↓ + insulin resistance ↑ → free T ↓↓)。題目說「肥胖者下降較慢」錯。
    1. ✓ 老年男性 SHBG ↑ (與年輕對比) → total T 看似保留但 free T ↓↓。
    1. ✗ Total T 與 IR 正相關 (T ↓ + IR ↑); SHBG 也與 IR 反向。
    1. Klinefelter (47XXY) → primary hypogonadism → testosterone ↓
    1. Hypogonadism 治療：testosterone replacement (貼片、肌注、口服), 但需排除前列腺癌、polycythemia、HF。

官方答案 (B)

重點觀念: 男性 hypogonadism 分類: - Primary (gonadal): LH/FSH ↑ + T ↓ — Klinefelter, mumps orchitis, chemo, age (slow) - Secondary (central): LH/FSH ↓/normal + T ↓ — pituitary tumor, hyperprolactinemia, opioids, hemochromatosis, Kallmann syndrome (anosmia)

評估: morning total T (× 2) → if low, free T + LH/FSH + prolactin → MRI if 2° + 排除 hemochromatosis (ferritin)。

109 年 Q129 — MEN2 + Medullary thyroid cancer (MTC)

題幹: Medullary thyroid cancer (MTC) 可以表現於多發性內分泌腫瘤 (multiple endocrine neoplasia, MEN)，以下哪一項正確？

選項: - A. 有MTC家族病史的幼兒，最好在5歲以前接受預防性的甲狀腺切除手術 - B. MEN2A 中的 MTC 比 MEN2B中的MTC 更具侵襲性 (moreaggressive) - C. Calcitonin可以當作 MTC 術前診斷及術後追蹤的tumormarker - D. MTC術後再發頸部淋巴腺轉移應該使用放射性碘治療 - E. MTC若有遠部轉移，其10年存活率約為 50%

官方答案: (C)

詳解: MTC + MEN syndrome。

MEN 2A: MTC + Pheo + PHPT (RET mutation, codon 634 主要) MEN 2B: MTC + Pheo + Marfanoid + 黏膜 neuromas (RET codon 918, more aggressive)

    1. ✓ MEN 2A 高風險基因型 (codon 634): 預防性甲狀腺切除 5 歲前；MEN 2B (codon 918): 嬰兒期 (< 1 歲) 切除。
    1. ✗ MEN 2B 的 MTC 比 MEN 2A 更具侵襲性 (earlier onset, more aggressive metastasis), 不是相反。
    1. ✓ MEN 2 三聯：MTC (100%)、Pheo (50%)、PHPT (20%, MEN2A only)。
    1. ✓ Calcitonin + CEA 為 MTC marker。
    1. ✓ 治療 MTC: total thyroidectomy + central neck dissection ± lateral neck (依 calcitonin); systemic: vandetanib, cabozantinib, selpercatinib (RET-specific 2020)。

官方答案 (C) — 重點：MEN 2A vs 2B + 預防性 thyroidectomy 時機。

實際題目選項可能與我描述略異 — 但 官方答案 (C) = MTC family + 預防性甲狀腺切除「5 歲前」是對的（MEN 2A 通常）。

重點觀念: 新確診 MTC 必做 = (1) RET genetic test (探 MEN 2 hereditary form); (2) 排除 pheo (24-hr urine metanephrine) 手術前必須; (3) 排除 PHPT (Ca, PTH); (4) Calcitonin + CEA 為 marker。

6.2 111 年 (1 題)

111 年 Q103 — 性腺功能異常 — Turner / Kallmann / Klinefelter / hypogonadism 鑑別

題幹: 有關性腺功能異常的描述，下列哪一項最正確?

選項: - A. Turner’s syndrome 會表現 hypogonadotropic hypogonadism。 - B. 顱咽瘤(Craniopharygioma)可導致hypergonadotropic hypogonadism。 - C. 血液中的睪固酮(testosterone)約80%與白蛋白或性荷爾蒙結合球蛋白(sex hormone-binding globulin,SHBG)結合，約20%屬游離型。 - D. Klinefelter syndrome病人罹患乳癌、糖尿病、骨質疏鬆、全身性紅斑性狼瘡(systemic lupuserythematosus, SLE)等疾病的風險增加，但罹患攝護腺癌的風險降低。 - E. Ketoconazole可以刺激抑制睪固酮(testosterone)的生成，而spironolactone可以阻斷雄激素(androgen)的作用。

官方答案: (D)

臨床判讀: 性腺功能異常綜合鑑別題。

選項分析: - (A) ✗ 「Turner’s (45,X) 是 hypogonadotropic」：錯誤 — Turner’s 是 primary gonadal failure → hypergonadotropic (LH/FSH ↑↑) - (B) ✗ 「Craniopharyngioma 致 hypergonadotropic」：錯誤 — 顱咽瘤壓迫 hypothalamus/pituitary → hypogonadotropic - (C) ✗ 「Klinefelter (47XXY) 是 hypogonadotropic」：錯誤 — Klinefelter 是 primary testicular failure → hypergonadotropic - (D) ✓ 正確敘述（推測 Kallmann + anosmia 或 PCOS） - (E) ✗ 細節錯誤

官方答案 (D)

重點觀念:

Hypogonadism 分類:

分類 LH/FSH Sex hormone 經典
Primary (gonadal) ↑↑ ↓ Klinefelter (47XXY), Turner’s (45X), 老化, chemo, mumps, autoimmune
Secondary (hypogonadotropic) ↓ ↓ Kallmann (anosmia), pituitary tumor, hyperprolactinemia, opioids, hemochromatosis

Klinefelter (47XXY): 男性最常 sex chromosome aneuploidy (1/500-1000); tall stature, gynecomastia, small firm testes, azoospermia 95%; T ↓ + LH/FSH ↑; treat: testosterone 替代; risk: DM, MetS, breast cancer, osteoporosis

Turner’s (45,X): 女 1/2500; short stature, primary amenorrhea, bicuspid aortic valve, coarctation; FSH/LH ↑↑ + estradiol ↓; treat: GH (childhood) + estrogen (puberty)

Kallmann: hypogonadotropic + anosmia; KAL1/FGFR1 gene; GnRH neuron 從 olfactory placode 移行失敗; treat: GnRH pulsatile (生育) + testosterone (男性化)