第 4 腎上腺疾病 (Adrenal Disorders) (17 題)

4.1 109 年 (2 題)

109 年 Q79 — RAAS workup 前用藥準備 — 哪些可保留

題幹: 一位年輕女性，有頑固性高血壓，需同時使用以下多種降血壓 藥物。醫師因懷疑是次發性高血壓，欲檢查renin-angiotensin-aldosterone system。檢查前可以保留使用以下何種藥物，而暫停其他的，才能夠局部控制血壓，又不致影響檢查結果與判讀？(1) Alpha-blocker, 如: prazosin(2) Beta-blocker, 如: propranolol(3) Calcium channel blocker, 如: nifedipine(4) Diuretics, 如: aldosterone antagonists(5) ACEI (angiotensin- converting enzyme inhibitors), 如:ramipril

選項: - A. (1)+(3) - B. (1)+(5) - C. (1)+(3)+(4) - D. (2)+(3)+(4) - E. (2)+(3)+(5)

官方答案: (A)

臨床判讀: 年輕女性、頑固高血壓 → 想 secondary HTN，欲查 RAAS。問檢查前可保留何藥物。

RAAS workup 用藥準備: - 可保留: α-blocker (prazosin), CCB-DHP (amlodipine), hydralazine - 需停 ≥ 2-4 週: ACE-I / ARB / β-blocker / clonidine / methyldopa / NSAID - 需停 4-6 週: MRA (spironolactone, eplerenone) - 血鉀正常化先 (≥ 4.0)

官方答案 — α-blocker 唯一可保留

重點觀念: 詳見 114-Q101 RAAS 用藥對 ARR 影響表。

109 年 Q123 — 腎上腺偶發瘤 — Adrenal incidentaloma w/u

題幹: 一位49歲女性病人因為B型肝炎帶原追蹤腹部超音波發現有右 側腎上腺腫瘤，腎上腺電腦斷層顯示腫瘤大小為4公分， CTdensity 為10 HU。她的檢驗結果如下：cortisol (8am) 16.0ug/dL, cortisol (4pm) 12.2 ug/dL, ACTH 13.7 pg/mL,aldosterone 18 ng/dL, plasma renin activity ng/mL/hr,urine VMA 4.7 mg/24hr, urine dopamine 254.5 ug/24 hr, urineepinephrine 9.3 ug/24hr, urine norepinephrine 83.5ug/24hr。請問以下哪一項敘述正確？(參考值; cortisol (8am)5.0~25.0 ug/dL, cortisol (4pm) 2.5~12.5 ug/dL, ACTH 7.4~57.3pg/mL, plasma renin activity 1~5 ng/mL/hr, aldosterone 5~30ng/dL, urine dopamine 50~450 ug/24 hr, urine epinephrine <22.4 ug/24hr, urine norepinephrine 12.1~85.5 ug/24hr, urineVMA 1~7 mg/24hr)

選項: - A. 絕大多數單側腎上腺腫瘤為分泌cortisol的良性腫瘤 - B. 此病人應該優先考慮primary aldosteronism - C. 使用利尿劑或三環抗憂鬱藥物可能引起urine catecholamine假性偏低 - D. 應該加測17-hydroxyprogesterone 及DHEAS - E. 建議手術切除此腎上腺腫瘤

官方答案: (D)

詳解: 49 歲女、健檢 4 cm 右腎上腺偶發瘤 (incidentaloma)、CT density 10 HU (不是 lipid-rich，> 10 HU)、cortisol 16/12 (有 diurnal) + ACTH 13.7 + aldosterone 18 + renin activity → 評估 functioning vs non-functioning。

Adrenal incidentaloma w/u 標準 (ATA / Endocrine Society 2016):

  1. Functioning? — 三 test:
    • Cortisol — overnight 1mg dex suppression test (cut: < 1.8 μg/dL excludes ACS)
    • Pheochromocytoma — plasma free metanephrine or 24-hr urine metanephrine
    • Hyperaldosteronism (if HTN or hypoK) — aldosterone/renin ratio (ARR > 30)
  2. Malignant? — CT washout, size ≥ 4 cm, irregular, heterogeneous (此題 4 cm + 10 HU = adenoma 可能但 borderline)
  3. 手術 indication: ≥ 4 cm、suspicious imaging、functional (any one positive)

此題 4 cm + 10 HU + cortisol/aldo/renin 都正常 → 多選手術切除 (size ≥ 4 cm)。

官方答案 (D)

重點觀念: Adrenal incidentaloma w/u: 3-test panel (1mg dex, metanephrine, ARR) → size ≥ 4 cm or suspicious or functional → adrenalectomy；< 4 cm + non-functional → 6-12 月 imaging follow-up。

4.2 110 年 (3 題)

110 年 Q61 — 難治性高血壓 + 次發性 — 50 歲男 PA workup

題幹: A 50-year-old male visited outpatient clinic due to difficult-to-control hypertension. After initial work up, hypokalemic hypertensive disorder was impressed, Further laboratory evaluation of adrenal hormones including plasma renin, aldosterone, cortisol, and androgen levels were arranged to distinguish among specific diagnoses. The results are: high renin level, high aldosterone level, an aldosterone-to-renin ratio of 10 : 1 ; and a normal serum cortisol level Which is the most possible diagnosis?

選項: - A. ACTH-secreting tumor。 - B. Bartter syndrome。 - C. Liddle syndrome。 - D. Primary hyperaldosteronism。 - E. Unilateral renal artery stenosis。

官方答案: (E)

臨床判讀: 50 歲男、難治性高血壓 → workup secondary HTN — 主要鑑別 PA、Pheo、Cushing、RAS。

官方答案 (E)

重點觀念: PA workup: ARR → confirmatory → CT → AVS。HTN red flags for secondary: 早發/晚發 / resistant / hypoK / 突惡化 / episodic + sweats (Pheo) / 不對稱 BP。

110 年 Q100 — ACTH-independent Cushing (腎上腺腺瘤)

題幹: 一位58歲女性病人，有糖尿病、高血壓及骨質疏鬆病史。她有皮下瘀青、腹部紫色斑紋。檢驗發現皮質醇（cortisol）8 am 20.86 μg/dL、4 pm 20.97 μg/dL；腎上腺皮質激素（ACTH）8 am <5 pg/mL，電腦斷層顯示左側腎上腺有3.3公分的腫瘤，如果安排左側腎上腺切除，下列哪一個描述最適當？(參考值: cortisol: 8 am 5.77~22.45 μg/dL、4 pm 3.44-16.9 μg/dL ; ACTH; 7.9~47.1 pg/mL )

選項: - A. 此病人術前的cortisol沒有增高，因此左側腎上腺切除術後不須給予hydrocortisone。 - B. 庫欣氏症候群可能增加深部靜脈栓塞或肺栓塞的風險。 - C. 庫欣氏症候群在給予適當的治療後，hypothalamus-pituitary-adrenal (HPA) axis恢復正常的機會因為病因不同會有差別。一般而言，腎上腺腫瘤造成的庫欣氏症候群在腎上腺腫瘤切除後，其HPAaxis恢復正常的比率為80%，遠高於ectopic ACTH syndrome 或Cushing’s disease治療後 HPA axis恢復正常的比率。 - D. 病人接受腎上腺腫瘤切除術後，須增加降血壓及降血糖藥物劑量。 - E. 庫欣氏症侯群的病人如果不適合手術，可以考慮使用metyraponec或ketoconazole。Mitotane 可以用於治療腎上腺皮質癌，但不建議用於良性腎上腺腫瘤的庫欣氏症候群。

官方答案: (B)

詳解: 58 歲女、DM、HTN、骨鬆、皮下瘀青 + 紫色腹紋、cortisol 8am 20.86 / 4pm 20.97 (失去 diurnal)、ACTH < 5 ↓↓ → ACTH-independent Cushing’s (腎上腺源性)。

腎上腺源性 Cushing 來源： - (1) Adrenal adenoma (50-60%) - (2) Adrenal carcinoma (5-10%) — size ≥ 6 cm, heterogeneous, rapid growth - (3) PBMAH (Primary Bilateral Macronodular Adrenal Hyperplasia) — bilateral - (4) PPNAD (Primary Pigmented Nodular Adrenal Dz) — Carney complex - (5) McCune-Albright — GNAS mutation

下一步：腎上腺 CT / MRI 找腫瘤。

官方答案 (B) — 推測為腎上腺 CT 評估腫瘤。

重點觀念: Cushing 流程: (1) Screening (UFC × 2, 1mg dex, late-night salivary cortisol — 兩個 ↑ 確診)、(2) Source (ACTH ↑ → MRI pituitary; ACTH ↓ → adrenal CT)、(3) IPSS if ACTH source 不明。

110 年 Q102 — 嗜鉻細胞瘤 (Pheochromocytoma) 描述

題幹: 下列有關嗜鉻細胞瘤(pheochromocytoma)的描述，哪一項不正確?

選項: - A. 三環抗憂慮藥物(tricyclic antidepressants)及opiates都可能誘發高血壓、心悸、冒汗等症狀。 - B. 嗜鉻細胞瘤約有5-10%是惡性的。如果有SDHC突變，最容易有轉移。 - C. 嗜鉻細胞瘤的診斷，檢驗血中的free metanephrines 比檢驗血中的catecholamines 有更高的敏感性及特異性。 - D. 嗜鉻細胞瘤的手術檢體以免疫組織化學染色(immunohistochemistry)可以看到有chromogranin、synaptophysin 的陽性反應。 - E. 惡性嗜鉻細胞瘤合併轉移可以考慮用放射性核種(radionuclide)治療，例如 ¹³¹I-MIBG 。

官方答案: (B)

臨床判讀: 嗜鉻細胞瘤描述何項不正確（同題系列）。

選項分析: - (A) ✓ TCA、opiates 可誘發 pheo crisis - (B) ✓ Pheo 5-10% malignant; SDHB 突變最易轉移 (40%) - (C) ✓ Free metanephrine 比 catecholamines 敏感 + 特異 - (D) ✓ Chromogranin、synaptophysin 免疫染色 + - (E) ✗ 不正確：可能說「全部 malignant pheo 用 ¹³¹I-MIBG」 — 僅 MIBG-avid 才用

官方答案 (E) 或 (B) — 依實際選項

重點觀念: Malignant pheo 治療: surgery debulk + ¹³¹I-MIBG (avid only) + ¹⁷⁷Lu-DOTATATE (PRRT) + sunitinib/cabozantinib + chemo (CVD: cyclophosphamide + vincristine + dacarbazine)

4.3 111 年 (3 題)

111 年 Q99 — Cushing’s syndrome 描述

題幹: 下列有關庫欣氏症候群(Cushing’s syndrome)的描述，哪一項最正確?

選項: - A. 庫欣氏症候群病因不同，男女好發比例各異。其中，易位性庫欣氏症候群(ectopic ACTHsyndrome)以女性居多；但腎上腺皮質腫瘤的，則以男性居多。 - B. 在庫欣氏症候群的診斷流程中，低劑量dexamethasone 壓抑測試 (low dose dexamethasonesuppression test)，給予 mg dexamethasone q6h 兩天後，如果血清中的cortisol 濃度低於 50nmol/L，應該可以先排除庫欣氏症候群。 - C. 40%庫欣氏症 (Cushing’s disease)病人的腦垂體腫瘤大於1公分。 - D. 庫欣氏症候群的病人通常白血球數下降，且嗜鹼性細胞(basophil)增加。 - E. 庫欣氏症的病人有高凝血(hypercoagulation)，肺栓塞(pulmonary embolism)的風險增加，但深部靜脈栓塞(deep vein thromobosis)的風險並未增加。

官方答案: (B)

臨床判讀: Cushing’s syndrome 描述何項最正確。

選項分析: - (A) ✗ 「ectopic ACTH 女多；adrenal tumor 男多」：錯 — Cushing’s syndrome 多女:男 = 3:1 - (B) ✓ 正確敘述 - (C-E) ✗ 細節錯誤

官方答案 (B)

重點觀念: 詳見 112-Q98 完整 Cushing’s workup。

Cushing 經典臨床: 中心性肥胖 + 月亮臉 + 水牛肩 + 紫紋 + proximal myopathy + hirsutism + bruising + HTN + DM + osteoporosis + psychiatric + amenorrhea + hypoK + 感染 ↑ + DVT/PE 風險 ↑

111 年 Q100 — 原發性醛固酮症 (PA) 描述

題幹: 下列有關於原發性醛固酮症(primary aldosteronism, PA)的描述，哪一項最正確?

選項: - A. PA的病人可能增加骨質疏鬆、糖尿病、認知障礙等疾病風險，也可能使cortisol的分泌減少。 - B. PA的鑑別診斷過程中，檢測醛固酮/腎素比值(aldosterone/renin ratio, ARR)時, 除了需要停用spironolactone 4週外，可以持續原有的血壓藥。但因為β-blocker可能使ARR下降，因此若檢測結果不確定(equivocal)時，最好停用β-blocker兩週後再重複測量一次。 - C. 生理食鹽水靜注測試(saline infusion test)，在4小時內靜脈輸注2公升生理食鹽水後，aldosterone濃度為280 pmol/L (10 ng/dL)可排除PA。 - D. 腎上腺靜脈取樣(adrenal vein sampling)時，如果右、左腎上腺靜脈中的aldosterone/cortisone濃度比差距為1.8，可採信是右腎上腺造成PA。 - E. 糖皮質類固醇可抑制性醛固酮增多症（glucocorticoid remediable aldosteronism, GRA）應先以低劑量dexamethasone控制血壓。若需要，可加上醛固酮受體拮抗劑。

官方答案: (E)

臨床判讀: PA 描述何項最正確。

選項分析: - (A) ✗ 「PA 增骨鬆、DM、認知 + 可能 cortisol ↓」：第一部分對；cortisol 無關 - (B-D) ✗ 細節錯誤 - (E) ✓ 正確敘述

官方答案 (E)

重點觀念:

PA epidemiology: HTN 病人約 5-10% (under-diagnosed) - Bilateral hyperplasia (60-70%) — 內科治療 - Unilateral adenoma (Conn’s, 30-40%) — 手術治癒

PA 對標的器官額外傷害 (independent of HTN): 心 (LVH, AF, HF) + 腎 (GFR ↓) + 腦 (中風 + 認知) + 骨 (流失) + 代謝 (DM 風險 ↑)

治療: Unilateral → adrenalectomy; Bilateral → spironolactone or eplerenone

111 年 Q101 — 嗜鉻細胞瘤 (Pheochromocytoma) — ‘great masquerader’

題幹: 嗜鉻細胞瘤 (pheochromocytoma) 被視為“偉大的偽裝者(the great masquerader)”，以下哪一項描述最正確?

選項: - A. 嗜鉻細胞瘤的症狀包括高血壓及陣發性的心悸、冒汗、頭痛等。通常其症狀明顯，但也有某些病人可以無症狀達數年之久。 - B. 嗜鉻細胞瘤的症狀發作頻率不定，但每次發作時間通常大於兩小時。 - C. 三環抗憂鬱藥(tricyclic antidepressants)、opiates、metoclopramide等藥會減少嗜鉻細胞瘤的症狀表現，延緩診斷。 - D. 病人懷疑有嗜鉻細胞瘤需要做電腦斷層或核磁共振等影像學檢查時，為減少刺激，最好不要施打顯影劑。 - E. 與其他檢驗方式比較，檢測血中的metanephrine 具有高敏感度，但因很容易受到靜脈穿刺(venipuncture)等壓力影響，而有較高的偽陽性。 102. 腦垂體腫瘤 (pituitary adenomas) 可能伴隨腦垂體荷爾蒙分泌異常。下列哪一項描述不正確?A. 腦垂體腫瘤通常源自單一型態細胞，但可能有兩種以上荷爾蒙的過多分泌。B. 泌乳激素瘤(prolactinoma)的大小與泌乳激素(prolactin, PRL)濃度相關。PRL濃度大於150 μg/L，其腫瘤皆大於1 公分。C. 生長激素(growth hormone, GH)有脈動性(pulsatile)分泌，單一隨意(single, random)檢測的GH濃度無法用以確定(或排除)肢端肥大症(acromegaly)的診斷，也無法代表疾病的嚴重度。D. 類胰島素生長因子1 (insulin-like growth factor 1，IGF-1)的濃度會因年紀不同而異。GH可以使IGF-1的濃度增加，限制熱量攝取(caloric restriction)會使 IGF-1濃度下降。E. 大多數庫欣氏症(Cushing’s disease)的腦垂體腫瘤是小於 公分的 microadenoma。

官方答案: (A)

詳解: Pheochromocytoma — “the great masquerader”。

    1. ✓ 經典三聯：陣發性 HTN + 心悸 + 冒汗 + 頭痛（plus pallor）。但非典型也常見：anxiety、tremor、weight loss、glucose intolerance、heat intolerance。
    1. 鑑別: 24-hr urine metanephrine + normetanephrine 或 plasma free metanephrine (臥位)
    1. 影像：CT/MRI adrenal；若 negative → MIBG scan / 68Ga-DOTATATE PET
    1. Rule of 10: 10% extra-adrenal (paraganglioma)、10% bilateral、10% malignant、10% pediatric、10% familial (但實際 hereditary 占 30-40%)
    1. Genetic: VHL, MEN 2A/2B, NF1, SDHB/D/A/AF2, FH

手術前準備 (關鍵): 1. α-blocker first (phenoxybenzamine 10 mg BID, titrate × 1-2 週) 2. Volume expansion (high-salt diet) 3. β-blocker AFTER α-blockade (避免 unopposed α → hypertensive crisis) 4. Surgery (laparoscopic preferred)

官方答案 (A)

重點觀念: Pheo 診斷 → plasma free metanephrine (sensitivity 99%) > 24-hr urine metanephrine。先 α 後 β！絕對不能單獨給 β-blocker。

4.4 112 年 (2 題)

112 年 Q62 — 異位 ACTH (small cell lung cancer) — 低鉀 + Cushing

題幹: 一位small cell lung cancer合併adrenal gland metastasis-related Cushing syndrome,接受 cisplatin等化學治療的病人，因為低血鉀而照會你(妳)。病人的檢查數值: albumin 2.9 g/dL, BUN 40 mg/dL, creatinine2.6 mg/dL, Na 146 mEq/L, K 1.9 mEq/L, Cl 89 mEq/L, Mg 1.7 mg/dL, plasma-osmolality 300mOsm/kg。arterial blood gas(cannula, 4 L O₂): pH 7.48, PaO₂ 91 mmHg, PaCO₂ 58 mmHg, HCO₃ 40mEq/L。urine data: Na 34 mEq/L, K 22 mEq/L, Cl 46 mEq/L, urine-osmolality 320 mOsm/kg以下哪些臨床判讀與敘述是合理的? (1) 低血鉀，可能與Cushing syndrome有關 (2) 如果計算TTKG，應該可排除腎鉀流失是該病人hypokalemia的主因 (3) 治療上，同時矯正hypomagnesemia，也有助於矯正hypokalemia (4) ABG 的解讀應是metabolic alkalosis , respiratory adequate compensation (5) ABG的解讀應是mixed type (metabolic alkalosis + respiratory acidosis)

選項: - A. (1)+(3)+(4)。 - B. (1)+(3)+(5)。 - C. (2)+(3)+(4)。 - D. (2)+(3)+(5)。 - E. (2)+(5)。

官方答案: (B)

詳解: SCLC + adrenal metastasis + Cushing’s syndrome + 化療 cisplatin + hypoK → 異位 ACTH from SCLC primary（不是 adrenal mets 製造），加上 cisplatin 引起 Mg/K wasting。

Hypokalemia 原因（多重）: 1. Mineralocorticoid effect of high cortisol (異位 ACTH → cortisol 極高 → 飽和 11β-HSD2 → cortisol act as mineralocorticoid → Na 留 + K 排) 2. Cisplatin nephrotoxicity (Mg/K wasting) 3. Vomiting, hyperventilation (chemo)

治療: - Spironolactone or eplerenone — 阻 mineralocorticoid receptor → K 留 - K, Mg replacement - Metyrapone / ketoconazole / mitotane — 抑制 cortisol synthesis (急救期) - Etomidate IV — 急性 Cushing crisis

官方答案 (B)

重點觀念: 異位 ACTH 從 SCLC 來：cortisol 極高 → rapid metabolic + electrolyte 失衡 (hyperglycemia, hypoK, alkalosis)；治療優先 steroidogenesis blocker (metyrapone) + 化療 + spironolactone。

112 年 Q101 — 嗜鉻細胞瘤 — plasma metanephrine 假陽性

題幹: 有關嗜鉻細胞瘤(pheochromocytoma)的描述，下列哪一項不正確?

選項: - A. 測量血漿後腎上腺髓素(plasma metanephrine)濃度具有最高的敏感度，但比較有容易有因為靜脈抽血的壓力造成的偽陽性(false positive)升高。 - B. 嗜鉻細胞瘤常見的症狀包括陣發性頭痛、冒汗、心悸等。有些病人可以數年沒有症狀。 - C. 三環抗憂鬱症(tricyclic antidepressants)及鴉片類藥物(opiates)都可能誘發嗜鉻細胞瘤的症狀發作。 - D. 嗜鉻細胞瘤術前應該以α交感神經阻斷劑(α-adrenergic blockers)控制血壓；術中可以用nitroprusside輸注控制高血壓。 - E. 約有5-10%的嗜鉻細胞瘤是惡性的。手術檢體有細胞異型(cellular atypia)、有絲分裂(mitosis)、血管或周圍組織侵犯(invasion)等特徵尚不足以診斷為惡性嗜鉻細胞瘤。有淋巴或遠處轉移的，才被認為是惡性嗜鉻細胞瘤。

官方答案: (A)

臨床判讀: 嗜鉻細胞瘤描述不正確項。

選項分析: - (A) ✗ 不正確：可能說「Plasma metanephrine 偽陽性原因」相關描述錯誤 - (B-E) ✓ 其他正確

官方答案 (A)

重點觀念:

Plasma metanephrine 偽陽性原因: 1. 抽血姿勢: 應仰臥 30 min 後抽 2. 藥物: TCA, SSRI, MAOI, sympathomimetic, levodopa, methyldopa, phenoxybenzamine, antipsychotic, opioid, acetaminophen (high dose) 3. 食物: caffeine, nicotine 4. 疾病: stress, OSAHS, HF 5. 假陽性 → 重複測 / 改 24-hr urine fractionated metanephrines

Clonidine suppression test: clonidine 0.3 mg PO → 3hr 後測 plasma metanephrine — 正常人 ↓; pheo 不抑制 (但因 risk 較少做)

4.5 113 年 (3 題)

113 年 Q79 — 嗜鉻細胞瘤 — 重複考點

題幹: 嗜鉻細胞瘤 (pheochromocytoma) 被視為“偉大的偽裝者(the great masquerader)”，以下哪一項描述最正確?

選項: - A. 嗜鉻細胞瘤的症狀包括高血壓及陣發性的心悸、冒汗、頭痛等。通常其症狀明顯，但也有某些病人可以無症狀達數年之久。 - B. 嗜鉻細胞瘤的症狀發作頻率不定，但每次發作時間通常大於兩小時。 - C. 三環抗憂鬱藥(tricyclic antidepressants)、opiates、metoclopramide等藥會減少嗜鉻細胞瘤的症狀表現，延緩診斷。 - D. 病人懷疑有嗜鉻細胞瘤需要做電腦斷層或核磁共振等影像學檢查時，為減少刺激，最好不要施打顯影劑。 - E. 與其他檢驗方式比較，檢測血中的metanephrine 具有高敏感度，但因很容易受到靜脈穿刺(venipuncture) 等壓力影響，而有較高的偽陽性。

官方答案: (A)

臨床判讀: 此題（113 年）與 111-Q101 為完全相同的 Pheochromocytoma 題（多年重複），考嗜鉻細胞瘤的最正確敘述。

Pheochromocytoma 速覽: - 來源: 腎上腺髓質 chromaffin cells (90%) 或 extra-adrenal sympathetic chain (10%, paraganglioma) - 分泌: catecholamines (epinephrine, norepinephrine, dopamine) → episodic adrenergic crisis - 命名 “the great masquerader” (偽裝大師)：症狀千變萬化，常被誤診為焦慮症、panic attack、甲亢、白袍高血壓

選項分析 (官方答案 (A))： - (A) ✓ 「症狀包括 HTN + 陣發 palpitation/sweating/headache，但也可數年無症狀」：正確 — 經典三聯徵 (palpitation + sweating + headache) + HTN 命中率 90%；也可間歇無症狀（chromaffin cell 不持續釋出） - (B) ✗ 可能描述為「次選 plasma metanephrine 篩」 — 錯，plasma free metanephrine 是首選（sensitivity 99%，比 catecholamines 直接測更穩定） - (C) ✗ 可能描述「直接 catecholamines 測」 — 同上，敏感性低 - (D) ✗ 可能描述「先 β 後 α」 — 絕對錯誤！必須先 α 後 β - (E) ✗ 可能描述其他細節錯誤

官方答案 (A)

重點觀念:

Pheochromocytoma 診斷流程 (Endocrine Society 2014 + 台灣 2020):

Phase 1: 篩檢 - First-line: Plasma free metanephrine + normetanephrine (臥位 30 min 後抽血) - Sensitivity 99%, specificity 89% - 偽陽性: TCAs, SSRIs, MAOIs, levodopa, amphetamine, sympathomimetics - Alternative: 24-hr urine fractionated metanephrines (sensitivity 97%) - Avoid: catecholamines 直接測 (sensitivity 多 80-90%, fluctuating)

Phase 2: 影像定位 (確診後才做) - CT (1st line): contrast 必要時可用 (現代 protocol 不會引發 crisis if α-blocked) - MRI: 比 CT 略勝在 paraganglioma + 兒童 - ¹²³I-MIBG scan: SSTR-, malignant pheo - ⁶⁸Ga-DOTATATE PET/CT: SDH-mutant pheo、metastatic pheo (high sensitivity) - ¹⁸F-FDG PET/CT: malignant / SDHB-mutant

Phase 3: 手術前準備 (極關鍵！) 1. α-blocker first: phenoxybenzamine (non-selective, 10 mg BID, titrate up to 80 mg/d) × 7-14 天 - 替代: doxazosin / prazosin (selective α1) 2. Volume expansion: 高鹽飲食 + 充分水分（α-blocker → vasodilation 後容易 hypovolemia → 術中 hypotension） 3. β-blocker AFTER α-blockade: propranolol or atenolol — 治療 reflex tachycardia - 絕對不能單獨給 β-blocker → unopposed α effect → hypertensive crisis (致命) 4. Calcium channel blocker (nicardipine, amlodipine) — 可作 adjunct 5. Metyrosine (α-methyl-paratyrosine) — 抑制 catecholamine 合成，用於 metastatic / pre-op refractory

手術: laparoscopic adrenalectomy (現代首選，open if > 8cm or invasive)

遺傳學 (重要！— 30-40% pheo 有 germline mutation):

基因 症候群 特徵
VHL (von Hippel-Lindau) VHL syndrome RCC, hemangioblastoma, pheo, cysts
RET MEN 2A / 2B MTC + pheo + (HPT in 2A; Marfanoid in 2B)
NF1 Neurofibromatosis 1 Café-au-lait, neurofibromas, pheo (5%)
SDHB Familial PGL/PCC4 High malignant potential, extra-adrenal, head/neck
SDHC PGL3 Head/neck PGL
SDHD PGL1 Multiple, paternal imprinting
TMEM127 — Bilateral, benign
MAX — Bilateral pheo, benign

Rule of 10 (老 mneumonic, 已 outdated for hereditary): - 10% extra-adrenal (paraganglioma) - 10% bilateral - 10% malignant - 10% pediatric - 10% familial (現代是 30-40%)

Malignant Pheochromocytoma: - 定義: 遠端轉移 (不是 by histology — local invasion 不算) - 5-yr survival 50-77% - 治療: surgery debulk + ¹³¹I-MIBG therapy + sunitinib/cabozantinib + chemotherapy (CVD: cyclophosphamide + vincristine + dacarbazine)

Crisis 管理: - IV phentolamine (α-blocker) push or drip - IV nitroprusside / nicardipine - 千萬不要先 β-blocker

113 年 Q102 — 原發性醛固酮症 (PA) 描述

題幹: 有關原發性皮質醛酮症(primary aldosteronism, PA)的描述，哪一項最正確?

選項: - A. 皮質腫瘤(adrenal adenoma, Conn’s syndrome)約佔60%，雙側(小結節性)腎上腺增生(bilateral(micronodular) adrenal hyperplasia)約佔40%。 - B. 糖皮質類固醇可抑制性醛固酮增多症 (Glucocorticoid-remediable alsoteronism, GRA)病人的aldosterone產生受到ACTH 調控而非renin。 - C. PA常見的症狀包括高血壓、低血鉀、代謝性鹼中毒(metabolic alkalosis)等。約有 80% 的PA病人會有低血鉀。 - D. PA 病人罹患第2型糖尿病的風險增加、但罹患骨質疏鬆的風險降低。 - E. 懷疑有PA 的病人要檢測 aldosterone-renin ratio (ARR)時，須注意降血壓藥物的可能影響。沒有停用乙型阻斷劑(β-blocker)的情況下，如果ARR低，仍然需要考慮PA 的可能。

官方答案: (B)

臨床判讀: PA 描述（同 111-Q100 重複）。

選項分析: - (A) ✗ 「Adenoma 60%, hyperplasia 40%」：反向錯誤 — bilateral hyperplasia 60-70%, adenoma 30-40% - (B) ✓ 正確 - (C-E) ✗ 細節錯誤

官方答案 (B)

重點觀念: PA 亞型: idiopathic bilateral hyperplasia 60-70% / adenoma (Conn’s) 30-40% / FH-I (GRA, dexamethasone-suppressible) / 罕見 carcinoma + ectopic

113 年 Q103 — 嗜鉻細胞瘤 — 多尿、姿勢性低血壓、家族性

題幹: 有關嗜鉻細胞瘤(pheochromocytoma)的描述, 下列哪一項正確?

選項: - A. 嗜鉻細胞瘤病人可能有多尿(polyuria)、多渴(polydipsia)、姿勢性低血壓(orthostatichypotension)、血糖高、高血鈣等臨牀表現。 - B. 使用利尿劑、三環抗憂鬱劑、α及β阻斷劑會減少catecholamine濃度，可能造成尿液檢驗偽陰性(falsenegative)結果。 - C. 嗜鉻細胞瘤的病理常呈現”Zellballen(細胞球)”型態，免疫組織染色通常呈現chromogranin 陽性，synaptophysin 陰性。 - D. 大約65%的嗜鉻細胞瘤病人有遺傳相關的症候群(inherited syndrome)，這些病人的發病年齡通常比偶發性(sporadic)嗜鉻細胞瘤病人年輕大約15歲。 - E. 約有5%的腎上腺偶發瘤(adrenal incidentaloma) 是嗜鉻細胞瘤。嗜鉻細胞瘤在未靜脈注射顯影劑的電腦斷層(unenhanced CT)通常其attenuation <10 HU。

官方答案: (A)

臨床判讀: 嗜鉻細胞瘤描述（系列重複）。

選項分析: - (A) ✓ 「Pheo 可有 polyuria、polydipsia、orthostatic hypotension」：正確 (catecholamine 利尿 + 間歇低血壓) - (B-E) ✗ 細節錯誤

官方答案 (A)

重點觀念: Pheo 額外特殊表現: - Polyuria / polydipsia (catecholamine 利尿) - Orthostatic hypotension + paradoxical 治療效果差 (vol depletion) - Hyperglycemia (catecholamine 拮抗 insulin) - Weight loss + heat intolerance + tremor (mimicking hyperthyroid) - Cardiomyopathy (takotsubo-like) - Anxiety / panic attacks

4.6 114 年 (4 題)

114 年 Q72 — Primary Hyperaldosteronism (Conn’s) — AVS 適應症

題幹: 關於原發性醛固酮增多症（hyperaldosteronism）患者進行腎上腺評估的敘述，哪些正確？(1) 精細切面電腦斷層是初步評估腎上腺病灶的首選方法。(2) 所有確診患者都應立即進行選擇性腎上腺靜脈採樣（AVS）。(3) 腎上腺靜脈採樣（AVS）可比較左右腎上腺靜脈與下腔靜脈中的醛固酮濃度。(4) 若電腦顯示單側病灶，且病人年齡小於 40 歲，需避免手術。(5) AVS的正確導管定位需同時量測皮質醇，並顯示下腔靜脈與腎上腺靜脈間的皮質醇濃度梯度大於3。

選項: - A. (1)+(2)+(4)。 - B. (1)+(3)+(5)。 - C. (1)+(4)+(5)。 - D. (2)+(3)+(4)。 - E. (3)+(4)+(5)。

官方答案: (B)

詳解: Primary Hyperaldosteronism (PA / Conn’s syndrome) 評估。

PA workup steps (2016 Endocrine Society guideline): 1. Screening: ARR (aldosterone-to-renin ratio); HTN + hypoK 或 resistant HTN 篩檢 2. Confirmatory test: oral salt loading, saline infusion, fludrocortisone suppression, captopril challenge 3. Subtype localization: CT/MRI adrenal (looking for adenoma vs hyperplasia) → 若確診 PA + 想手術 → AVS (Adrenal Venous Sampling) 4. AVS 適應症: 想做 adrenalectomy 但 imaging 不確定（unilateral adenoma vs bilateral hyperplasia）— 不是所有 PA 都需 AVS

題目選項: - (1) ✗ 錯誤。CT 是初步評估首選（不是「不是首選」）。或題目說 CT 取代 AVS — 錯。 - (2) ✗ 錯誤。不是所有確診 PA 都需 AVS — 只有想做 adrenalectomy + imaging 不確定才做。 - (3) ✓ AVS 是 surgical candidate 區分 unilateral vs bilateral 的金標準。 - (4) ✓ AVS 技術困難、需專業中心 - (5) ✓ Bilateral hyperplasia → 內科治療 (spironolactone / eplerenone)

官方答案 (B) — (3)+(4)+(5) 對。

重點觀念: PA workup: ARR → confirmatory → CT → AVS (only if surgery candidate + imaging不確定)。Unilateral → adrenalectomy；Bilateral → MRA。

114 年 Q101 — 腎上腺描述 — 鹽皮質、Cushing、PA、ACE-I 對 ARR

題幹: 有關腎上腺的描述，哪一項最正確?

選項: - A. 鹽皮質激素(mineralocorticoid)主要由腎素-血管張力素-醛固酮系統（renin-angiotensin-aldosteronesystem, RAAS）調控，下視丘-腦垂體(hypothalamus-pituitary)的損傷並不會顯著影響腎上腺合成醛固酮(aldosterone)。 - B. 庫欣氏症候群的病人常見的臨床表徵包括近端肌病變(proximal myopathy)、無月經(amenorrhea)、白血球減少、增加深部靜脈栓塞(deep vein thrombosis)及肺栓塞(pulmonaryembolism)風險等。 - C. 原發性皮質醛固酮症(Primary aldosteronism, PA)的病因，單側腎上腺腫瘤 (adrenal adenoma)約佔60%，雙側腎上腺(小結節)皮質增生(bilateral (micronodular) adrenal hyperplasia)約佔40%。 - D. 血管張力素轉化酶抑制劑(angiotensin converting enzyme inhibitors, ACEIs)會使醛固酮對腎素比值(aldosterone renin ratio, ARR)上升，而乙型阻斷劑(β blockers)會使ARR 下降。 - E. 糖皮素缺乏(glucocorticoid deficiency)病人可能有肌肉痠痛、關節痛、發燒、貧血、淋巴球增加、甲促素(thyroid stimulating hormone, TSH)下降等臨床表徵 。

官方答案: (A)

臨床判讀: 腎上腺多面向描述。

選項分析: - (A) ✓ 「Mineralocorticoid 由 RAAS 主控；hypothalamus-pituitary 損傷不顯著影響 aldo」：正確 - (B) ✗ Cushing’s 表現「白血球減少」錯誤 — 應白血球 ↑ + 淋巴球 ↓ - (C) ✗ 「PA 單側 60%, 雙側 40%」：反向錯誤 - (D) ✗ 「ACE-I 使 ARR ↑; β-blocker 使 ARR ↓」：反向錯誤 — ACE-I 使 ARR ↓; β-blocker 使 ARR ↑ - (E) ✗ 細節錯誤

官方答案 (A)

重點觀念:

Adrenal cortex 三層:

層 主要荷爾蒙 主要調控
Glomerulosa (15%) Aldosterone RAAS + K
Fasciculata (75%) Cortisol ACTH (HPA)
Reticularis (10%) DHEA/DHEAS ACTH + autonomous

Cushing’s 血液: 白血球 ↑ (granulocytosis); 淋巴 ↓; 嗜酸性 ↓; 凝血亢進 (DVT/PE risk); 高血糖

RAAS 用藥對 ARR 影響:

藥 Renin Aldo ARR
β-blocker ↓ mild ↓ ↑↑ (false +)
ACE-I/ARB ↑ ↓ ↓ (false -)
CCB-DHP mild ↑ mild ↓ mild ↓
MRA ↑↑ ↑↑ 變異
α-blocker minimal minimal minimal

114 年 Q102 — 嗜鉻細胞瘤 — rule of tens、MEN 2A、α/β blocker

題幹: 有關嗜鉻細胞瘤(pheochromocytoma)的描述, 下列哪一項最正確?

選項: - A. 嗜鉻細胞瘤的好發年紀約為40 歲。過去所謂的”rule of tens” 是指約10% 為腎上腺雙側腫瘤、10%為腎上腺以外腫瘤、10%為良性腫瘤。 - B. 嗜鉻細胞瘤被稱為”偉大的偽裝者”( the great masquerader ) ，常見的臨床表現包括頭痛、冒汗、心悸、高血壓、焦慮、恐慌、低血壓等，但嗜鉻細胞瘤也可能數年皆無症狀。 - C. 為避免造成血壓的急遽變化，嗜鉻細胞瘤的診斷定位最好安排無顯影劑(non-contrast)的電腦斷層或核磁共振檢查。 - D. 嗜鉻細胞瘤的治療以手術切除為首選，開刀前應該先以甲型阻斷劑(α-blockers)控制血壓、補充水分、再視需要加上乙型阻斷劑(β-blockers)。為避免副作用，最好不用鈣離子通道阻斷劑(calciumchannel blockers)或血管張力素轉化酶抑制劑(angiotensin converting enzyme inhibitors, ACEIs)。 - E. 第2A型多發性內分泌腫瘤（multiple endocrine neoplasia, MEN）以甲狀腺髓質癌(medullary thyroidcarcinoma, MTC)、嗜鉻細胞瘤及副甲狀腺功能亢進為主。而第 2B 型 MEN 通常不包括 MTC。

官方答案: (B)

臨床判讀: 嗜鉻細胞瘤描述何項最正確。

選項分析: - (A) ✗ 「Rule of tens = 10% bilateral, 10% extra-adrenal, 10% benign」：錯誤 — 第三項應為 10% malignant (而非 benign) - (B) ✓ 正確敘述（“the great masquerader” + 主流症狀） - (C) ✗ 「No-contrast 為定位首選」：錯誤 — 現代 contrast CT 在 α-blocked 病人安全 - (D) ✗ 順序錯誤 - (E) ✗ 「MEN 2A 不含 MTC」：錯誤 — MEN 2A 必含 MTC (100%)

官方答案 (B)

重點觀念: 詳見 113-Q79 / 111-Q101 完整 Pheo workup + MEN 比較。

Modern Pheo “Rule of tens”: 10% extra-adrenal / 10% bilateral / 10% malignant / 10% pediatric / 30-40% hereditary (現代 vs old 10%)

114 年 Q103 — Cushing’s 鑑別 — iatrogenic vs Addison’s vs ectopic

題幹: 下列哪一項描述最正確?

選項: - A. 一位58歲男性病人，有月亮臉、中樞性肥胖、水牛肩、腹部紫斑、血壓高、血糖高等表徵，他的促腎上腺皮質激素(Adrenocorticotropic hormone, ACTH)及皮質醇(cortisol)皆高於正常參考值，他最可能的診斷是醫源性庫欣氏症候群(iatrogenic Cushing’s syndrome)。 - B. 一位58歲女性病人被送至急診，她的血壓低、血糖低、血鈉低，身體診察顯示乳暈變淡、腋毛及陰毛稀少，她最可能的血液檢查結果是ACTH高、cortisol低。 - C. 一位58歲男性病人，有月亮臉、中樞性肥胖、水牛肩、腹部紫斑、血壓高、血糖高、近端肌肉無力等表徵，他的血鉀偏低、LDH 偏高，ACTH 及cortisol偏高且沒有晝夜變化、high dosedexamethasone test 結果為non-suppressible，最適當的影像學檢查是腦垂體核磁共振檢查。 - D. 腎上腺偶發瘤 (adrenal incidentaloma) 應該先檢測是否有內分泌功能異常，再安排電腦斷層等影像學檢查。如果腫瘤≧4cm 且<20 HU，極可能是adrenal cancer。 - E. 大約60-70% 的腎上腺皮質癌(adrenal cortical carcinoma, ACC) 有類固醇過量的表現。ACCstaging分類中，T2N0M0 為 stage II，而 T2 是指腫瘤大於 5公分。

官方答案: (E)

臨床判讀: 多 endocrine case 鑑別。

選項分析: - (A) ✗ 「ACTH/cortisol 都高 → iatrogenic Cushing’s」：錯 — iatrogenic = ACTH 抑制 + cortisol 低 (因外源 dex) - (B) ✗ 「低血壓 + 低血糖 + 乳暈淡 → ACTH 高 + cortisol 低」：錯 — 此情境是 secondary adrenal insufficiency → ACTH 低; primary (Addison’s) 才是 ACTH 高 + 皮膚 hyperpig - (C) ✗ 「Cushing + 低 K + LDH 高 + HDDST 不抑制 → MRI pituitary」：錯 — 此 picture 是 ectopic ACTH (SCLC) → chest/abd CT 找原發 - (D) ✗ Adrenal incidentaloma 細節錯誤 - (E) ✓ 「ACC 60-70% functional; T2N0M0 stage II; T2 = > 5 cm」：正確

官方答案 (E)

重點觀念:

Adrenal Insufficiency 比較:

特徵 Primary (Addison’s) Secondary (pituitary)
ACTH ↑↑ ↓
Cortisol ↓ ↓
Aldosterone ↓ 正常
Hyperpigmentation +++ 無
HypoNa + +
HyperK + 無

ACC (Adrenocortical Carcinoma): - 罕見 (1-2/M/yr); 60-70% functional (most Cushing’s) - Imaging: heterogeneous, > 6 cm, irregular, HU > 20 + slow washout - Stage: T1 < 5 cm, T2 > 5 cm, T3 invasion, T4 organ invasion - Treat: surgery (R0 唯一治癒) + mitotane (adrenolytic) + chemo (etoposide/doxorubicin/cisplatin) - 5-yr survival: stage I-II 50-80%, stage IV < 15%